Stamträd

Hej och välkommen till Pluggakuten Platina!

Cirklarna brukar motsvara en kvinna, och fyrkanterna en man.

Fyllda symboler brukar vara sjuk individ.

Vilket även verkar vara fallet här då Karin har en fylld cirkel. 

Med den informationen hur skulle du (om)tolka stamträdet?

Tack för det snabba svaret. Alltså, jag vet vad cirklarna och kvadraterna representerar, samt att det mörka indikerar sjukdom. Enligt facit är denna sjukdom autosomalt dominant. Men vad säger egentligen att det inte kan vara autosomalt recessiv?

Har du gjort ett korsningsschema för ett dominant anlag, och ett för ett recessivt? Då kan det bli lättare att se, varför denna sjukdom inte kan ärvas recessivt.

För varje generation efter den sjuka mamman överst, är det minst 50% av barnen som blir sjuka.

Okej, jag tror att jag förstår bättre nu (jag gjorde några korsningsscheman). Enligt korsningsschemat (för recessivt) var risken 50 procent att barnen skulle drabbas av sjukdomen, men i två av fallen fick 100 procent av barnen sjukdomen. För att detta korsningschema ska stämma bör dock alla föräldrar som inte är sjuka vara anlagsbärare. Så det är väl egentligen inte helt omöjligt att sjukdomen är recessiv, men det är större sanolikhet att den är dominant eftersom sjukdomen inte hoppar över någon generation samt vid recessiva sjukdomar måste alla föräldrar vara anlagsbärare (låg sanolikhet?). Så det är inte omöjligt att sjukdomen är recessiv men det är orimligt? Har jag förstått det rätt? Eller finns det flera bevis som visar att sjukdomen är dominant och inte recessiv?

Samma bild som din, men med de olika generationerna markerade (I) till (IV), för att enklare förklara i texten nedan.

Platina skrev:

Okej, jag tror att jag förstår bättre nu (jag gjorde några korsningsscheman). Enligt korsningsschemat (för recessivt) var risken 50 procent att barnen skulle drabbas av sjukdomen, men i två av fallen fick 100 procent av barnen sjukdomen.

Precis, är en av föräldrarna är heterozygot för sjukdomsanlaget och den andra homozygot är det mycket riktigt 50% risk att barnen blir sjuka. Att barnen alla barn i två generationer (II) och (IV) blev sjuka talar emot att sjukdomen är recessiv.

För att detta korsningschema ska stämma bör dock alla föräldrar som inte är sjuka vara anlagsbärare.

Ja, samt att ingen av barnen någonsin har turen att bli heterozygot, för alla sjuka barn behöver då vara homozygota för sjudomsanlaget.

Skulle anlaget vara recessivt skulle mamman i den första generationen (I) behöva homozygot, och pappan heterozygot - 75% risk att barnet blir sjukt. Samma sak gäller för de sjuka papporna i generation (II) och (III).

Men då skulle det alltid vara 25% chans att barnen i generation (II), (III) och (IV) skulle bli friska, men anlagsbärare. Nu ser det inte ut så i släktträdet, utan minst 50% av alla barn är sjuka, till och med 100% i generationerna (II) och (IV).

Istället ser det ut att vara ett dominant sjukdomsanlag, och då har ingen av de friska föräldrarna inte ha sjukdomsanlaget.

Så det är väl egentligen inte helt omöjligt att sjukdomen är recessiv, men det är större sanolikhet att den är dominant eftersom sjukdomen inte hoppar över någon generation samt vid recessiva sjukdomar måste alla föräldrar vara anlagsbärare (låg sanolikhet?). Så det är inte omöjligt att sjukdomen är recessiv men det är orimligt?

Som du skriver är det möjligt att sjukdomen är recessiv, men väldigt osannolikt. Det skulle kräva:

homozygot mamma och heterozygot pappa i (I), och att deras barn blir homozygot 75% risk

homozygot pappa och heterozygot mamma (II), och att deras barn blir homozygot 75% risk

homozygot pappa och heterozygot mamma (III), och att bägge deras barn blir homozygota

Att just dessa homozygota mamman/papporna skulle få barn med bara heterozygota föräldrar och dessutom tre gånger i rad är väldigt osannolikt.

Tack för svar, jag har en sista fundering, enligt mitt korsningsschema löper barnen 50 procent risk att drabbas av sjukdomen d.v.s att bli homozygota, stämmer detta? (jag förstod inte hur det kan bli 75 procent risk att barnen blir homozygota)

Ja är sjukdomen dominant och föräldern är heterozygot för sjukdomsanlaget är risken 50%.

Mitt exempel där jag angav risken till 75% var baserat på din fråga om det gick med en recessiv sjukdom. Då måste den sjuka föräldern vara homozygot för sjukdomsanlaget, och att den andra föräldern är heterozygot - se exemplet nedan där A är det recessiva sjukdomsanlaget, och a är det friska anlaget.

Alla sjuka individer måste om det ett recessivt anlag vara homozygota för att sjukdomen skall ses i varje generation. Det är vanligare att recessiva sjukdomar dyker upp oväntat eller drabbar färre individer totalt och per generation.