Sjukdomsanlag - barrkropp?
Hej,
Jag funderar på hur det fungerar med X-bundna recessiva sjukdomar. Jag är med på att kvinnor har XX, och därför kan de istället för den sjuka, uttrycka den friska. Men hur fungerar det när den ena är inaktiverad? Jag har tolkat det som att inaktiveringen av en X-kromosom sker helt slumpmässigt?
Ja det stämmer att den ena X-kromosomen är inaktiverad i friska celler hos kvinnor. Och inaktiveringen sker slumpmässigt, men inaktiveringen sker inte i zygoten, utan senare när den delat sig ett antal gånger. Inaktiveringen sker vid blastocyststadiet, innan cellmassan/blastocysten har implanterats in i livmodern. Och då är antalet celler hundratals.
Och bland dessa hundratals celler sker inaktiveringen slumpmässig, Efter inaktiveringen kommer det finnas celler med aktiva X-kromosomer från mamman, och inaktiverade X-kromosomer från pappan. Och tvärt om för de andra cellerna. Efter inaktiveringen är "just den cellens val gjort", och alla dotterceller kommer att ha samma X-kromosomkopia inaktiverad. Så i en vuxen kvinna har inte alla celler samma X-kromosom inaktiverad.
Och finns sjukdomsanalget på den ena förälderns X-kromosom, kommer vissa celler att ha denna kromosom inaktiverad, och resten av cellerna kommer istället att ha den friska genen inaktiverad.
På så vis kan en kompensation ske mellan de olika cellerna, där celler med det friska anlaget (Xf) kompenserar för celler med det sjukdomsanlaget (Xs)- för i organen är cellerna blandade, i och med att inaktiveringen skedde på ett så tidigt stadium, långt innan organen börjat bildas i fostret.
Fördelningen för vilken X-kromosom som inaktiveras, varierar mellan individer, och det finns extremfall där nästan bara pappans eller mammans X-kromsom är inaktiverad. Men, i och med slumpmässigheten ligger fördelningen närmare 50%. Vissa sjukdomsanlag, knutna till inaktiveringsmaskineriet, kan även påverka fördelningen. Och vid kromosomavvikelser, t.ex. XXX, kan fördelningen och inaktiveringen i stort variera.
