Recessiva mutationer
Varför är de flesta mutationer recessiva?
Jag antar att det beror på att man inte vill sprida dem vidare men de kan lika väl vara dominanta, varför är de inte det?
Mutationer "vill" ingenting.
Det är snarare så att en "frisk" kromosom oftast räcker för att det korrekta proteinet skall kunna bildas.
Smaragdalena skrev:Mutationer "vill" ingenting.
Det är snarare så att en "frisk" kromosom oftast räcker för att det korrekta proteinet skall kunna bildas.
vet inte riktigt hur jag ska koppla det till recessiva mutationer...
OM man har två "sjuka" anlag så blir man sjuk, om man har ett sjukt och ett friskt blir man inte sjuk.
Smaragdalena skrev:OM man har två "sjuka" anlag så blir man sjuk, om man har ett sjukt och ett friskt blir man inte sjuk.
Ja, det är jag med på. Så du menar att de oftast är recessiva för att det krävs ett "par" för att mutationen ska verka och de "friska" generna är dominanta?
Ja, för att en recessiv mutation skall få genomslag (t.ex. få en förändrad fenotyp), krävs det att båda allelerna är muterade, d.v.s. att individen är homozygot för den muterade allelen. Recessiva mutationer leder ofta till en försämrad funktion av genprodukten (t.ex. ett mindre stabilt eller inte korrekt fungerande protein), vilket kan leda till en annan fenotyp.
Och som Smaragdalena skrev så räcker det med att det finns en frisk allel för att individen skall vara frisk/opåverkad.
Det finns även dominanta mutationer, för dessa räcker med att endast en allel har mutationen för att det skall märkas. Dominanta mutationer leder ofta till en ökad funktion av genprodukten, t.ex. att en annan gen uttrycks mer. Detta sker t.ex. när en cell förändras mot att bli en tumörcell, och produktionen av tillväxtfaktorer ökar - vilket stimulerar tumörcellerna att dela sig snabbare och växa till antal.
Så recessiva mutationer är inte allvarliga? Drivs evolutionen fram av enbart dominanta mutationer i så fall?
Recessiva mutationer är allvarliga, om man råkar få två av dem. Det är mindre sannolikt att ett recessivt anlag "dör ut" än ett dominant, där risken/chansen är stor att alla som har anlaget dör innan de hinner föröka sig, och därför försvinner det dominanta anlaget från genpoolen.
Recessiva mutationer är kan absolut vara skadliga, men det är mindre sannolikt att man blir sjuk (då den andra icke-muterade allelen kan kompensera), eller att avkomman blir homozygot för den muterade allelen (och därmed sjuk).
Evolutionen drivs av många processer som verkar samtidigt, och dominanta mutationer kan medverka till evolutionen, men dominanta mutationer ger oftare individen en sämre fitness - och därför en nackdel vid det naturliga urvalet, något som talar emot att de driver evolutionen.
Hur de dominanta mutationernas utvecklas/evolverar i en organism är lite omstritt fortfarande.
