Numerisk kromosomavvikelse
Jag undrar om man kan få ex. en halv kromosom för mycket eller för lite vid kromosomavvikelser. Är det ens möjlogt över huvudtaget att man får delar av en kromosom för mycket/för lite?
Ja, det kan ske i samband med celldelning (numeriska avvikelser) eller vid rekombination av kromosomer (strukturella avvikelser).
Vid numeriska kromosomavvikelser är det just antalet kromosomer som avviker från det normala, t.ex. tre kopior av en kromosom, eller endast en kopia av de somatiska kromosomerna.
Vid strukturella avvikelser har kromosomen inte den normala strukturen, det kan t.ex. vara som du beskrev att en halva av en kromosom har förlorats, eller att en kromosom har fått en extra del (från en annan kromosom) motsvarande 1,5 kromosomer. Denna form av avvikelse kan ske mellan en och samma kromosom (en bit en kromosomkopia t.ex. 3 fastnar på den andra kopian av kromosom 3), eller mellan olika kromosomer (t.ex. en bit av kromosom 2 hamnar på nummer 5).
Ett skolboksexempel på detta är trisomi 21, även känt som Downs syndrom, som är ett tillstånd då det finns för mycket av kromosom 21 i individens celler. Det kan bero på antalet kopior är för högt (3st), eller att en eller bägge av kromosomkopiorna har en extrabit av kromosom 21 (så att en del av kromosom 21 finns i tre eller fler kopior i cellen).
