5 svar
193 visningar
SOSmatte 215
Postad: 22 nov 2021 19:45

Mutationer

Hej, jag undrar vad som är skillnaden mellan genmutation och kromosomal mutation. Jag vet att kromosomala mutationer även kan vara avvikande i antalet men jag menar det andra. Genmutatuoner har väl med kvävebaserna att göra, alltså att en kvävebas har substituerats, eller att en har kommit dit, eller att någon försvinner, eller byter plats. Men det kan väl inte vara samma för kromosomala mutationer..? 

Vad är skillnaden mellan addition och insertion? Är inte dessa två samma?

Tack på förhand!

mag1 9562
Postad: 22 nov 2021 20:39

Kromosomala mutationer påverkar delar av kromosomen, och påverkar flera gener, t.ex. när den del av en kromosom bryts av. Medans en genmutation kan vara så lite som en förändring av en enda nukleotidbas i en enstaka gen.

Gen insertioner (ungefär geninförande på svenska) sker när alltifrån enstaka nukleotidbaser tillkommer, eller införs, in i DNA. Det kan ske genom att DNA polymeraset "slinter" under replikationen, och ytterligare kopior av nukleotidbaser byggs in i den sträng som syntetiseras. Det kan även ske genom att bitar av en kromosom på något vis förloras från sin ursprungskromosm, och stoppas in/förs in i en annan kromosom.

Genaddition används ofta som ett begrepp inom genterapi. Där syftar genadditionen till att tillföra en cell en (oftast) funktionell kopia av en gen, t.ex. i sammanhang då individens egen genkopia är muterad eller saknas - och genadditionen är då tänkt att ersätta den skadade genen med en funktionell kopia, som återställer cellen.

SOSmatte 215
Postad: 22 nov 2021 21:00
mag1 skrev:

Kromosomala mutationer påverkar delar av kromosomen, och påverkar flera gener, t.ex. när den del av en kromosom bryts av. Medans en genmutation kan vara så lite som en förändring av en enda nukleotidbas i en enstaka gen.

Gen insertioner (ungefär geninförande på svenska) sker när alltifrån enstaka nukleotidbaser tillkommer, eller införs, in i DNA. Det kan ske genom att DNA polymeraset "slinter" under replikationen, och ytterligare kopior av nukleotidbaser byggs in i den sträng som syntetiseras. Det kan även ske genom att bitar av en kromosom på något vis förloras från sin ursprungskromosm, och stoppas in/förs in i en annan kromosom.

Genaddition används ofta som ett begrepp inom genterapi. Där syftar genadditionen till att tillföra en cell en (oftast) funktionell kopia av en gen, t.ex. i sammanhang då individens egen genkopia är muterad eller saknas - och genadditionen är då tänkt att ersätta den skadade genen med en funktionell kopia, som återställer cellen.

Tack så mycket! Nu förstår jag skillnaden mellan gen och kromosomala mutationer och innebörden av insertion! Men jag är fortfarande lite osäker på genaddition..

Men om jag förstått rätt så: genaddition används mestadels i genterapin när en gen är muterad eller saknas, och då läggs en kopia av genen in..? (Men är inte det lite likt dubblikation då?) Medan gen insertion är en mutation där själva mutationen är att det har tillförts en eller flera kvävebaser. 

mag1 9562
Postad: 22 nov 2021 23:28

Om en gen är muterad, och detta ger upphov till t.ex. sjukdom är tanken med genaddition att en version av samma gen men utan mutationen (en "frisk" kopia) läggs till. På så vis kan en funktionell version av t.ex. det saknade proteinet bildas. Det blir inte riktigt en duplicering, för den ursprungliga genversionen (muterade) skiljer sig från den som adderas (frisk/normal).

I princip ja, insertion kan ske med enstaka nukleotidbaser, eller större delar av DNA, eller t.o.m. delar av kromosomer. Och denna process kan ske i cellerna naturligt, till skillnad från genadditionen som sker genom modifiering med en gen som utifrån stoppas in i cellen.

SOSmatte 215
Postad: 23 nov 2021 17:13
mag1 skrev:

Om en gen är muterad, och detta ger upphov till t.ex. sjukdom är tanken med genaddition att en version av samma gen men utan mutationen (en "frisk" kopia) läggs till. På så vis kan en funktionell version av t.ex. det saknade proteinet bildas. Det blir inte riktigt en duplicering, för den ursprungliga genversionen (muterade) skiljer sig från den som adderas (frisk/normal).

I princip ja, insertion kan ske med enstaka nukleotidbaser, eller större delar av DNA, eller t.o.m. delar av kromosomer. Och denna process kan ske i cellerna naturligt, till skillnad från genadditionen som sker genom modifiering med en gen som utifrån stoppas in i cellen.

Nu förstår jag, tack!

mag1 9562
Postad: 23 nov 2021 23:03

För all del!

Svara
Close