Medicinsk genetik: Risk autosomalt dominant nedärvning, penetrans

Välkommen till Pluggakuten!

Medicinstudent skrev:

Frågan:

Vid en autosomalt dominant sjukdom är penetransen 0,8 vid 50 års ålder. En drabbad individ har två barn, en frisk 52-årig son, en frisk 50-årig dotter och dessutom en dotterson som är 20 år.

A. Vad är risken för 20-åringen att bära anlaget för mormoderns sjukdom?

B. Vad är risken för 20-åringen att insjukna före 50 års ålder?

 

Tankegångar:

- Jag har ritat ett pedigree för att tydliggöra släktsambanden enligt följande (såg senare att den drabbade personen är en kvinna men eftersom det är en autosomalt nedärvd sjukdom borde det inte spela någon roll): 

A. 

- Det är 50% risk att 20-åringens mamma är bärare av genen om man bara ser till nedärvningen

- Om mamman är bärare av genen tillhör hon de 20% vars sjukdom ännu inte blivit symptomatisk (penetransen är 0,8 vid hennes ålder)

- Om 20-åringens mamma är bärare av genen är risken att 20-åringen är bärare av genen 50% (autosomalt dominant)

Men sedan vet jag inte vad jag ska göra för att få fram den sammanlagda risken för att dottersonen är bärare av genen, blir det 50% * 20% = 10%?

 

B.

- Om han är bärare av genen är det 80% risk att insjukna innan 50 års ålder, annars är risken$\approx$0

- Om jag vet hans risk att bära anlaget från fråga A, kan jag få fram ett exakt tal för risken till insjuknande innan 50?

Mamman som inte har några sjukdomssymptom kan vara frisk antingen för att hon ine har något anlag för sjukdomen (50% sannolikhet) eller att hon har sjukdomsgenen men den har inte visat sig (50%^.20% = 10 %). Sannolikheten att hon inte har genen är 50 % /60 % = 83,3% och risken att hon har genen är 16,7 %. Risken att sonen ärver genen är 50 % av detta, så 8,3 %.

Tack och tack för svaret!

Har jag alltså förstått det rätt enligt följande:

A: Svar: 8,3%

B: Svar: 6,7% (8,3% * 80% = 6,7%)

Det är i alla fall så jag skulle svara.