kromosomer

Ploiditet är antalet uppsättningar kromosomer som ingår i en cell. Aneuplodi innebär att det finns fler kromosomer än väntat, exempelvis vid trisomi 21, även kallat Downs syndrom. 

Polyploiditet innebär att det finns mer än två kromosomuppsättningar i en cell, medan trisomi innebär att det finns tre exemplar av en viss kromosom. 

Sammanfattningsvis: ploiditet är antalet uppsättningar, medan trisomi handlar om antalet av en specifik kromosom. 

tack för förklaringen! dock förstår jag inte riktigt vad som menas med uppsättningar?

Det här var en bild jag hittade angående ploiditet och det vi pratade om, dock förstår jag inte riktigt bilden heller

En kromosomuppsättning är en samling kromosomer som finns hos en individ – hos människan är det 23 stycken (vanligtvis), och en uppsättning ärvs från mamman och en från pappan, vilket ger totalt 46 kromosomer, som finns hos en människa (oftast). Människors könsceller är haploida, vilket betyder att de endast har en uppsättning kromosomer (23 stycken, oftast). När ett ägg och en spermie förenas, förenas dessa två uppsättningar till en diploid cell, som har 46 kromosomer ($2\cdot23$). 

Om man ser människors kromosomer som sidor, kan man säga att en kromosomuppsättning är en hel bok, där varje människa har två böcker (diploiditet). Trisomi betyder att någon extra sida förekommer i boken, medan polyploiditet innebär att det finns fler böcker. Vissa arter har fler uppsättningar "från början" (utan att något annorlunda skett med individens kromosomuppsättningar), exempelvis den här lilla gnagaren: 

(bildkälla: Wikipedia)

som har fyra kromosomuppsättningar, sk. tetraploiditet, medan andra individer är polyploida (fler än en "bok") på grund av att något gått lite ovanligt vid någon celldelning. 

När antalet kromosomer hos en individ med polyploiditet är en jämn multipel av det vanliga antalet, exempelvis $3\cdot23=69$ hos människor, kallas detta euploiditet. Om antalet inte är en jämn multipel, exempelvis vid Downs syndrom (47 kromosomer), kallas det aneuploiditet. 

Tack så jättemycket för en superbra förklaring!! Om jag förstod det rätt så beskriver kromosomuppsättning 23 kromosomer (som kan ärvas från mamman eller pappan). Alla människor är normalt dock diploida (har två kromosomuppsättningar 46st kromosomer) förutom könscellerna där de är haploida (har en kromosomuppsättning dvs 23 kromosomer). Hos personer med trisomi så förekommer enbart en extra kromosom (dvs inte en hel kromosomuppsättning) som gör att individen får sammanlagt 47 kromosomer.  Däremot om man är polyploid så har man flera kromosomuppsättningar som exempelvis tre kromosomuppsättningar som ger sammanlagt 69 kromosomer ( 3*23= 69 ).  Om det är 3 kromosomuppsättningar är det en jämn multipel och kan också kallas för euploiditet. Hos individer med down syndrom är det däremot inte jämnt och kallas därmed för aneuploiditet? Har jag förstått det rätt? 

Det ser ut som att du har förstått helt rätt! 

En liten notis gällande aneuploiditet: Det går även att sakna en kromosom – det måste inte vara en för mycket. Hos människor kan en individ födas med endast en X-kromosom, och ingen mer X- eller Y-kromosom. Det kallas Turners syndrom. :)

Har man sammanlagt 45 kromosomer då vid turners syndrom?

Japp! Det går även att ha sk. 45,X/46,XX-mosaicism, där vissa celler har 45 kromosomer och andra 46. :)

blir inte 46,XX = 47 kromosomer?

Nej, 46,XX innebär att individen har 46 kromosomer, varav könskromosomerna är X och X. 46,XY betyder att individen har 46 kromosomer, varav könskromosomerna är X och Y. 

47,XXY betyder att individen har två X-kromosomer och en extra Y-kromosom, även kallat Klinefelters syndrom. :)

Då förstår jag, tusen tack för all hjälp!! :)