kromosomavvikelser

Balanserad brukar innebära att ingen genetisk information går förlorad (jag vet inte om dubblering räknas dock). En balanserad translokation innebär exempelvis att en bit kromosom har flyttat från ett ställe till en annan, men alla gener är i övrigt intakta. Då brukar individen inte få problem, men det är vanligare att avkommor får en obalanserad translokation, och då uppstår problem. :)

Tack så jättemycket, då förstår jag!

Vad bra, varsågod! :)

Sker en duplikation blir kromosomuppsättningen inte balanserad i dottercellen/det befruktade ägget. Istället får den nya cellen 3n av just den duplicerade delen (1n från en kromosom, samt 2n som finns i den kromosom där duplikationen skett).

Duplicering kan ske på flera vis, och är en process som bidrar till evolutionen, s.k. molekylär evolution. Det finns efter dupliceringen två funktionella kopior av en (eller flera gener), och om mutationer sker i en kopia, kan detta leda till en lite förändrad funktion. Och en förändrad funktion kan gagna individen (ökad fitness), och därmed selekteras fram och spridas i en population.

Ett exempel kan vara att ett genen för ett enzym som kan delta i organismens metabolism dupliceras, och en av kopiorna muteras, viket kan leda till att ett nytt substrat kan användas som energikälla. Detta var dock ett exempel på en otroligt positiv effekt för organismen, som förväntas att selekteras fram. Över upprepade generationer, kan den enskilda organismens förmåga på så vis öka - den har redan en "extra" gen att låta mutationer ske i. Och dessa mutationer kan öka organismens fitness utan någon riktig skada om mutationerna inte är positiva. Det kostar lite mer energi för att bilda lite mer DNA, men ger inte mutationerna någon förbättring, så finns den "klassiska" icke-muterade kopian kvar, och kan hålla organismen vid liv. Med andra ord finns det en extra chans att förbättra organismen, till en modest kostnad i energi.

mag1 skrev:

Och dessa mutationer kan öka organismens fitness utan någon riktig skada om mutationerna inte är positiva.

tack!! har dock fastnat lite på vad som menas med att mutationerna inte är positiva? 

Det var kopplat till urvalet, och evolution. En mutation kan vara: negativ (lägre fitness), neutral (oförändrat fitness) eller positiv (ökad fitness). Och om mutationen sker i t.ex. en duplicerad gen, kommer den positiva effekten gynna individen (ökad fitness, selekteras fram). Men, skulle en mutation vara negativ behöver inte fitness minska (eller i alla fall inte så mycket att det skulle påverka urvalet). Därför att den oförändrade kopian finns ju kvar, och kan bibehålla individens fitness (det som sker är i princip att ingen ny förmåga fås, vilket inte selekteras bort lika hårt, som om det vore en negativ effekt). Skulle det endast finnas en kopia, skulle en negativ mutation sänka individens fitness.

Och, en negativ mutation i en kopierad gen, kan efter ytterligare mutationer, ge upphov till en helt ny kombination av förändringar - som tillsammans ger en ny funktion (t.ex. nytt substrat). Men, denna kombination av flera olika mutationer, går inte att få med endast en kopia. För om den första mutationen sänker fitness, selekteras individen med denna mutation bort, och de efterföljande mutationerna kan då inte fås.

Det ger på så vis betydligt fler möjligheter att utveckla t.ex. ett protein, då en kopia kan muteras, och den andra kopian kan se till så att individen kan fortsätta att konkurrera. Med en "extra" kopia, kan kopian muteras, till och med flera gånger, vilket ger ytterligare möjligheter till nya egenskaper.