heterogenitet

Genetisk heterogenitet beskriver att orsaken till sjukdomen beror på olika avvikelser i en, eller flera gener, som ger upphov till samma sjukdomstillstånd. Inom en och samma gen, kan flera olika mutationer ge upphov till ett icke (eller mycket mindre) funktionellt protein, eller till och med att proteinet inte alls når sin plats i cellen (som vid cystisk fibros). Och konsekvensen blir att patienten får sjukdomssymptomen. Samtliga aminosyrarester i ett protein bidrar till att proteinet blir helt funktionellt (eller inte sorteras bort som "fel" under proteinbildningen). Finns det en mutation i genen, som ger en förändring i proteinets aminosyrasekvens, så kommer proteinets funktion med andra ord att förändras. Och då nästan alltid till det sämre. Beroende på precis vilken aminosyra som förändras (som en konsekvens av mutationen), så blir effekten på proteinets funktion större eller mindre, men för genetiskt ärvda sjukdomar blir effekten så stora att patienten får sjukdomssymptomen.

En liknelse kan vara t.ex. en cykel, som behöver sina delar för att vi skall kunna cykla på den. Men skadas funktionen av någon av cykelns delar, t.ex. framhjulet eller styret, så kan vi inte längre cykla. Vilket skulle motsvara att olika förändringar av proteinets olika delar, leder till ett icke funktionellt protein, och sjukdomssymptomen.

tack för en jättebra förklaring! Så om jag förstod det rätt så är det mutationer i olika gener som kan leda till samma effekt på proteinet? Hur skiljer det sig från komplexa och polygena sjukdomar? De är ju också väldigt lika det begreppet? 

Nej inte riktigt. Det kan vara en av flera olika mutationer i en gen/ett protein, som ger samma sjukdomssymptom. En gen kodar (i allmänhet) för ett protein, så för ett protein är det oftast endast en gen som det finns mutationer i, men olika mutationer kan finnas på varsin olik plats i genen.

Eller så kan det vara en (eller flera) mutationer i flera olika gener, som ger upphov till samma sjukdomssymptom.

Polygena sjukdomar, uppstår genom mutationer i flera gener (som namnet anger, poly=många).

Komplexa sjukdomar uppstår av en kombination av mutationer i flera gener, tillsammans med miljöfaktorer. Så det finns för dessa en ytterligare komponent, jämfört med polygena sjukdomar - miljöfaktorer.

hmm så om jag förstod det rätt nu så beskriver: 

heterogenitet=  en eller flera mutationer på olika platser i en gen kan resultera i en viss sjukdom.

Polygena sjukdomar= en/ flera gener som resulterar i en sjukdom 

Komplexa sjukdomar= en/ flera gener+ miljöfaktorer som resulterar i sjukdom

Har jag förstått det rätt?

Nästan helt. Ett par förtydligande:

* heterogeniteten, som utgår ifrån sjukdomssymptomen. Och sjukdomssymptomen kan uppstå som en konsekvens av att en eller flera gener muterats. Och olika individer kan ha mutationer, på olika platser i t.ex. en gen, och få samma sjukdomssymptom. Motsvarande att individ (I) har en mutation på plats 231 i genen, och individ (II) på plats 49 i genen - och båda mutationerna ger ett icke fungerande protein, som i sin tur ger sjukdomssymptomen.

* polygena - (poly betyder flera) där mutationer i flera gener bidrar till sjukdomssymptomen.

* komplexa - som du sammanfattade det.

tack så jättemycket, nu blev det supertydligt!