Genitik
Hej,
Jag har nyss svarat på följande fråga:
- Vad i släkttavlan tyder på att anlaget är icke könsbundet?
Dels är det en ganska jämn fördelning över vilka som får sjukdomen, det är ungefär lika många män som kvinnor som får sjukdomen. Dessutom vet man att anlaget inte är bundet till Y-kromosomen eftersom att då hade inga kvinnor haft sjukdomen, då Y-kromosomen bara finns hos män. Hade anlaget varit bundet till X-kromosomen hade Karins pappa inte haft sjukdomen eftersom att då skulle Karins morfar bära på anlaget i sin enda X-kromosom eftersom att han har XY som könskromosomer. Eftersom att Karins pappa är en man så betyder det att en av farfaderns spermier som bar på den friska Y-kromosomen befruktade den friska mammans ägg som bar på en X-kromosom utan anlag. Det skulle betyda ett friskt kromosompar och Karins pappa skulle inte varit sjuk, vilket också skulle göra att Karin inte heller skulle vara sjuk.
En sak jag tänkte på när jag skrev om varför anlaget inte kunde vara bundet till X-kromosomen var att det är en dominant gen. Spelar det någon roll för om barnen skulle få sjukdomen då eller inte? För hade analget varit recessivt antar jag att det hade gått till på det viset jag skriver om, men vad händer om det är en dominant könsbunden gen som är bunden till X-kromosomen och det är en man som bär på sjukdomen och denna man sedan får en son med en frisk person? Blir det då som jag beskriver i mitt svar eller skulle deras barn ändå bli sjuka?
(insåg nu att mitt svar kan verka lite virrigt så är det något som är oklart, fråga gärna så kan jag beskriva ytterligare)
Tack på förhand för svar!
KlmJan skrev:Hej,
Jag har nyss svarat på följande fråga:
- Vad i släkttavlan tyder på att anlaget är icke könsbundet?
Dels är det en ganska jämn fördelning över vilka som får sjukdomen, det är ungefär lika många män som kvinnor som får sjukdomen. Dessutom vet man att anlaget inte är bundet till Y-kromosomen eftersom att då hade inga kvinnor haft sjukdomen, då Y-kromosomen bara finns hos män.
Ja precis, då skulle sjukdomsanlaget inte ärvas genom kvinnorna.
Mamman i generation 0 (högst upp) saknar Y-kromosom, så vi kan direkt utesluta Y-länkad arv av sjukdomsanlaget.
Hade anlaget varit bundet till X-kromosomen hade Karins pappa inte haft sjukdomen eftersom att då skulle Karins morfar bära på anlaget i sin enda X-kromosom eftersom att han har XY som könskromosomer. Eftersom att Karins pappa är en man så betyder det att en av farfaderns spermier som bar på den friska Y-kromosomen befruktade den friska mammans ägg som bar på en X-kromosom utan anlag. Det skulle betyda ett friskt kromosompar och Karins pappa skulle inte varit sjuk, vilket också skulle göra att Karin inte heller skulle vara sjuk.
Ja det stämmer bra, Karins pappa kan inte ärva ett X-länkat sjukdomsanlag från sin pappa.
En sak jag tänkte på när jag skrev om varför anlaget inte kunde vara bundet till X-kromosomen var att det är en dominant gen. Spelar det någon roll för om barnen skulle få sjukdomen då eller inte? För hade analget varit recessivt antar jag att det hade gått till på det viset jag skriver om, men vad händer om det är en dominant könsbunden gen som är bunden till X-kromosomen och det är en man som bär på sjukdomen och denna man sedan får en son med en frisk person? Blir det då som jag beskriver i mitt svar eller skulle deras barn ändå bli sjuka?
Är pappan bärare av ett dominant sjukdomsanlag som är X-bundet, så kommer hans söner inte att få detta anlag de kommer vara friska (förutsatt att sönernas mamma är bärare av två friska anlag). Samtliga döttrar pappan får kommer dock vara sjuka.
Men ser du några tecken på att anlaget är dominant eller recessivt?
Till och börja med, tack för alla dina svar. Och som svar på din fråga:
om man tittar på släkttavlan så kan man se att den är dominant. För man kan se att Karins Gammel-farmor hade sjukdomen men inte hennes man. Han hade inte anlag för sjukdomen över huvud taget. Trots det fick båda deras barn sjukdomen. Antagligen hade hon dubbla anlag för sjukdomen. Så när hon fick barn med sin man som inte hade anlag för sjukdomen så fick ändå alla hennes barn sjukdomen (som man kan se på släkttavlan). Det betyder att även om barnen hade ett anlag med sjukdomen och ett anlag utan sjukdomen fick de ändå sjukdomen vilket tyder på ett dominant anlag.
Bra tänkt! Men om det vore dominant borde flera av barnen också vara drabbade av sjukdomen. I första generationen blir båda sönerna drabbade, men bland deras barn är det endast hälften av barnen som drabbas av sjukdomen, med undantaget för Karin och hennes bror.
Det finns flera andra saker som kan påverka om en individ faktiskt blir sjuk, oavsett om det är ett dominant eller recessivt anlag, men det är lite för komplicerat för grundskolan och kanske även gymnasiet. Jag tänkte mest nämna detta i förbifarten. I släktträdet du visade ser vi endast de individer som är sjuka. Och vi kan anta att det inte är mer komplicerat än dominant/recessivt. Det kan finnas saker som påverkar om sjukdomen märks, oavsett om det är ett dominant eller recessivt sjukdomsanlag. Ett exempel är att det även krävs något mer för att sjukdomen skall märkas som en miljöfaktor.
tack! Så du menar att det inte är dominant anlag heller? Utan att det beror på andra faktorer i just i denna händelse? Eller är det Dominant, men att du bara ville nämna att det fanns fler faktorer som gör att en sjukdom kan gå vidare i flera generationer?
Jo, din kommentar om att det är dominant är det som ser mest troligt ut. Skulle det vara recessivt måste ju de tre mammorna i generation ett och två också ha detta recessiva sjukdomsanlag.
Min kommentar om dominansen var mest för att nämna att det inte alltid är svart eller vitt, d.v.s. alltid dominant/recessivt. Eftersom vi inte vet mer om hur anlaget/sjukdomen, så kan vi endast tolka ut vilket alternativ som är mest troligt. Vi kan m.a.o. inte utesluta det andra alternativet.
För genetiska sjukdomar som vi vet mer om är det oftast enklare eftersom ärftligheten är känd.
oki, tack så mycket för att du klargjorde saken och hjälpe mig förstå!