Genetisk riskberäkning
Malignt melanom är en typ av hudcancer med ökande incidens i Sverige och 2019 registrerades över 4000 fall i cancerregistret. Den sjukdomsorsakande varianten i CDKN2A-genen på kromosom 9 ger en kraftigt ökad risk att insjukna (livstidsrisk ca 70%) och anlaget är dominant.
Hur stor är risken att drabbas av malignt melanom om en kusin har genetiskt verifierat sjukdomsorsakande anlag i CDKN2A?
Jag antar att kusinen som har den sjukdomsorsakande genen A är heterozygot och har allelerna Aa. För uppgiftens skull antar jag att denna kusinen har ärvt A från den förälder som inte är ingift, och också har Aa. Jag vet däremot inte hur jag ska arbeta mig vidare. Jag har ritat upp ett pedigree.
Pedigree, är det korsningsschema?
Säg att min mormor och morfat är kusinens farmor och farfar. Då är det 50 % risk att det är min morbror (kusinens pappa) som har anlaget (och 50 % att det kommer från min ingifta moster), och i så fall är det 100 % sannolikhet att antingen min mormor eller min morfar har anlaget. Det är 50 % risk att min mamma har ärvt anlaget, och om hon har anlaget är det 50 % risk att jag har anlaget, annars 0. Så risken att jag har genen borde vara ½.½.½ = 1/8, och risken att jag får sjukdomen 70 % av detta.
Givetvis fungerar detta likadant på alla sorters kusiner, jag tycker bara det kändes lättare att göra ett konkret exempel.
Smaragdalena skrev:Pedigree, är det korsningsschema?
Ett pedigree är ett diagram som illustrerar arvsgången för en viss gen, och därmed de uttrycka fenotyperna i en familj / släkt. Det liknar ett släktträd.
Så risken att jag har genen borde vara ½.½.½ = 1/8, och risken att jag får sjukdomen 70 % av detta.
Tack! Förstår hur du tänker fram till denna multiplikation. Anledningen till att det är 0,5*0,5*0,5 och inte 1*0,5*0,5 (med tanke på att det är 100% risk att mormor/morfar har genen) är alltså för att man utgår ifrån antingen mormor eller morfar i den första generationen? Tillsammans har de 100% risk, men var för sig är det 50?
Första 50 % kommer från att anlaget kanske kommer från den andra av kusinens föräldrar, den som jag inte är släkt med. Sedan är det 100 % sannolikhet att det kommer från antingen min mormor eller morfar, det spelar inte någon roll av dem vilken som har anlaget (vi vet ju att minst en av dem har den, om min kusin har ärvt anlaget från sin pappa).
