Genetik: monogena sjukdomar

Hej

Jag har kört fast på denna fråga inom medicinsk genetik. Är det faktorer som orsakar mutationerna jag ska ta upp?

Pedigrees för monogena sjukdomar kan ibland vara svårtolkade pga vissa egenskaper hos den bakomliggande mutationen. Ge exempel på sådana förvillande faktorer och förklara hur de fungerar.

Förlåt mig om jag trampar runt i klaveret. Jag har inte den blekaste aning om vad du "ska ta upp", och jag kan absolut inget om monogena sjukdomar, men är det inte såna saker som

Vissa ärftliga sjukdomar kommer till uttryck sent i livet, så de kan se mindre ärftliga ut än de är eftersom de har större sannolikhet att maskeras eller inte hinna komma till uttryck på grund av andra åldersrelaterade sjukdomar.
Det kan handla om nya mutationer, så även om de är ärftliga så har de inte ärvts utan uppstått i den här individen.
Sjukdomen kan ha ett variabelt uttryck, som exempelvis Marfans syndrom som inte alltid uttrycks
Varierande penetrans, som hos exempelvis retinoblastom.
Koppling till X-kromosomen (som ger ett könsberoende uttryck) -- se även europeiska kungafamiljer och blödarsjuka...

Svara