Empirisk riskberäkning
Stina och Toms dotter har sedan tidig ålder haft problem med magen och visat dålig tillväxt. Dessutom fick hon diabetes. Nyligen gjordes en genetisk utredning som visade att hon har bialleliska mutationer i SBDS-genen och diagnosen Shwachmans syndrom kunde därmed sättas. Shwachmans syndrom uppvisar ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster och är mycket sällsynt (i Sverige föds ca 1 barn var tredje år med tillståndet).
Henry och Marie, som är släkt med Stina respektive Tom (se släktträd), väntar barn och önskar fosterdiagnostik för att få veta om fostret bär på anlag för sjukdomen.
Hur stor är sannolikheten att Henry och Maries barn får Shwachmans syndrom?
A: 1/4
B: 1/8
C: 1/16
D:1/32
Rätt svar är C, men jag får det till B genom att jag först får fram att det sjuka barnen har genotypen Aa, vilket ger 50% att det kommer från mamman respektive pappan. På samma sätt är det med deras respektive föräldrar. När jag ska räkna ut risken för det väntade barnet räknar jag från en familj, och får då 0,5*0,5*0,5, vilket blir 1/8. Jag kan tänka mig att detta ska halveras eftersom det är två släkter att ta hänsyn till, tänker jag rätt då?
Snusmumriken skrev:Stina och Toms dotter har sedan tidig ålder haft problem med magen och visat dålig tillväxt. Dessutom fick hon diabetes. Nyligen gjordes en genetisk utredning som visade att hon har bialleliska mutationer i SBDS-genen och diagnosen Shwachmans syndrom kunde därmed sättas. Shwachmans syndrom uppvisar ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster och är mycket sällsynt (i Sverige föds ca 1 barn var tredje år med tillståndet).
Henry och Marie, som är släkt med Stina respektive Tom (se släktträd), väntar barn och önskar fosterdiagnostik för att få veta om fostret bär på anlag för sjukdomen.
Hur stor är sannolikheten att Henry och Maries barn får Shwachmans syndrom?
A: 1/4
B: 1/8
C: 1/16
D:1/32
Rätt svar är C, men jag får det till B genom att jag först får fram att det sjuka barnen har genotypen Aa,
Nej det stämmer inte. Vilken genotyp måste Stinas och Toms barn ha istället?
vilket ger 50% att det kommer från mamman respektive pappan. På samma sätt är det med deras respektive föräldrar. När jag ska räkna ut risken för det väntade barnet räknar jag från en familj, och får då 0,5*0,5*0,5, vilket blir 1/8. Jag kan tänka mig att detta ska halveras eftersom det är två släkter att ta hänsyn till, tänker jag rätt då?
