Downssyndrom
Kromosomavvikelser, t.ex. Downs syndrom, betraktas ofta inte som ärftliga sjukdomar. Varför inte?
Vet faktiskt inte vad jag ska svara. Downssyndrom är väl en att man har ett kromosompar för mycket/för lite? Kan de med downssyndrom föröka sig biologiskt sett?
Sputnik66 skrev:Kromosomavvikelser, t.ex. Downs syndrom, betraktas ofta inte som ärftliga sjukdomar. Varför inte?
Kromosomavvikelsen vid Downs syndrom anses uppstå av slumpen. Sannolikheten för att barn med Downs syndrom föds är högre om båda föräldrarna har Downs syndrom. Ärftliga sjukdomar är oftare knutna till innehållet i genomet, och finns i kromosomerna (t.ex. mutationer i en eller flera gen/gener, ökat nonsens DNA vid vissa gener), där vissa är knutna till könskromosomerna och vissa till autosomala kromosomerna (=alla andra som inte är könshormoner, t.ex. 21 som vid trisomi 21 även kallat Downs syndrom).
Vet faktiskt inte vad jag ska svara. Downssyndrom är väl en att man har ett kromosompar för mycket/för lite? Kan de med downssyndrom föröka sig biologiskt sett?
Personer med Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21, antingen hela kromosomen eller en del av den (därför kallas det även trisomi 21, där tri=tre och 21 kromosomens nummer).
De kan få barn precis som resten av mänskligheten, men sannolikheten att barnet också får Downs syndrom är högre än om föräldrarna inte har Downs syndrom.
